¿Qué es el síndrome de Turner?

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El síndrome de Turner consiste en un trastorno de orden cromosómico, el cual afecta el correcto desarrollo del sexo femenino.

Generalmente las mujeres tienen dos cromosomas X en cada célula.

En ese sentido, la enfermedad de Turner se manifiesta cuando solo se manifiesta un cromosoma x en cada célula, o bien, cuando uno de los cromosomas X, presenta una estructura anormal.

Los síntomas o características físicas que se pueden presentar, son los siguientes:

  • Insuficiencia prematura de los ovarios
  • Anomalías a nivel del esqueleto
  • Infertilidad
  • Defectos cardíacos congénitos
  • Retrasos en el desarrollo de la inteligencia
  • Dificultades de aprendizaje
  • Problemas de conducta

Generalmente el síndrome de Turner no se da por trasmisión hereditaria, salvo en ciertos casos excepcionales.

El tratamiento de este síndrome incluye, terapia hormonal para estimular el crecimiento, y  terapia con estrógenos para estimular el desarrollo de la sexualidad. 

Síntomas

Los síntomas del síndrome de Turner,  podrán ir de muy leves, a muy graves.

Sin embargo, el síntoma que mayormente se manifiesta, es el de la baja estatura, la cual se empieza a observar a partir de los 5 años de edad. También es común la presencia de infecciones frecuentes del oído medio.

Esta última de no ser tratada a tiempo, podría conducir en determinados casos, a la sordera.

Cuando las niñas que padecen este síndrome entran en la pubertad, se hará necesario el tratamiento a base de hormonas, ya que no llegan a menstruar, y además, no se le desarrollan los pechos.

Además se encuentran otros síntomas para detectar esta enfermedad, entre los cuales se tienen:

  • Escoliosis y otras anomalías a nivel de desarrollo del esqueleto
  • Ausencia de cabello en la zona de la nuca
  • Cuello corto y muy ancho
  • Linfedema o hinchazón en las extremidades
  • Pecho ancho, y tetillas muy separadas
  • Brazos doblados hacia dentro
  • Insuficiencia cardíaca
  • Insuficiencia renal
  • Enfermedades tiroideas
  • Desarrollo de diabetes en pacientes mayores, y con sobrepeso
  • Osteoporosis debido a la ausencia de estrógenos. Este síntoma se podrá prevenir con una terapia de reemplazo hormonal.

Causa

En líneas generales, las mujeres normales presentan dos cromosomas X completos en sus células, y los hombres presentan un cromosoma X, y un cromosoma Y.

El síndrome de Turner, se origina a partir de la pérdida completa o parcial de un cromosoma X, en las células de las hembras; el cromosoma faltante afecta el desarrollo del niño, antes y después del nacimiento, donde se observara lo siguiente:

  • El 50% de los casos de mujeres con síndrome de Turner les falta uno de los cromosomas X en sus células; esto es lo que se conoce como “Monosomia X”. Este tipo de caso, resulta de un error aleatorio del ovulo, o del espermatozoide al momento de la concepción.
  • Existen mujeres que padecen el síndrome de Turner, pero presentan dos cromosomas; sin embargo, uno de ellos no está bien estructurado en su forma, es decir, viene con una deleción, la cual es un tipo de mutación genética donde se pierde parte del material genético. Esta pérdida puede ir desde un par de nucleótidos, hasta un fragmento del cromosoma. Estas deleciones suelen ocurrir de manera esporádica, y puede o no, desarrollarse por trasmisión hereditaria(padre o madre).
  • Puede presentarse en algunas mujeres,el síndrome de Turner mosaico,  el cual se manifiesta cuando una persona tiene ciertas células con un cromosoma X (45, X), y otras células con dos cromosomas X normales (46, XX). Este síndrome no es hereditario, ya que se produce por un elemento o error aleatorio, durante el período temprano de desarrollo del feto. 

Tratamiento

Actualmente no se ha encontrado la cura para el síndrome de Turner, sin embargo, existen determinados tratamientos que pueden evitar su desarrollo, y así controlar los síntomas. 

Entre estos tipos de tratamiento, se encuentran:

  • Tratamiento a través de la hormona de crecimiento humano: Este tratamiento lo deberá llevar el cabo el especialista, a partir de los primeros años del paciente (5 años). Esta acción ayudará a aumentar la estatura final del mismo, a diferencia de los pacientes sin tratamiento.
  • Terapia de reemplazo de estrógeno: Este tipo de tratamiento ayudará a la paciente a desarrollar sus caracteres sexuales secundarios, los cuales se desarrollan en la pubertad (pechos y caderas).

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